Existen condiciones de salud que afectan a un número reducido de personas, pero cuyo impacto es profundo y duradero. Las enfermedades raras o huérfanas son patologías poco frecuentes, crónicas y progresivas. Infortunadamente las personas que viven con estas enfermedades suelen enfrentarse a un diagnóstico tardío, tratamientos limitados o de difícil acceso, y, a un desconocimiento generalizado de su condición.
En el mundo existen entre 6 000 y 7 000 enfermedades raras o huérfanas y afectan aproximadamente al 7% de la población global. Según la Federación Peruana de Enfermedades raras (FEPER) en el país se calcula que más de 2 millones de personas padecen alguna de estas enfermedades.
El día 27 de marzo del 2025 se publicó el reglamento de ley N° 29698 para el soporte y beneficio de los pacientes que padecen este tipo de enfermedades
El Peruano: Decreto Supremo que aprueba el Reglamento de la Ley N° 29698, Ley que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras o huérfanas.
FIBROSIS QUÍSTICA (FQ)
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética grave autosómica recesiva, provocada por un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas y que se caracteriza por presentar signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas. Es una enfermedad ultisistémica, de evolución crónica, progresiva y letal. Las manifestaciones cardinales incluyen enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina y concentración elevada de electrolitos en el sudor. El resultado final de la enfermedad es el desarrollo de enfermedad
pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática, desnutrición secundaria e infertilidad. Dado que el daño pulmonar se va produciendo progresivamente a partir del nacimiento, el diagnóstico precoz y el enfoque del manejo respiratorio y nutricional es crucial para mejorar el pronóstico de estos pacientes.
La utilización de enzimas pancreáticas en los pacientes con insuficiencia pancreática, una nutrición adecuada, la limpieza mecánica de las secreciones purulentas del tracto respiratorio inferior y el tratamiento antibiótico enérgico de las exacerbaciones pulmonares son las bases del tratamiento de la FQ. Todas las atenciones precisan la colaboración de distintos especialistas y deben centralizarse en unidades multidisciplinarias especializadas. Otras terapéuticas adyuvantes son los broncodilatadores, la terapia antiinflamatoria (ibuprofeno, corticoides en algunos casos), DNasa y las soluciones salinas hipertónicas. El trasplante pulmonar es la última opción terapéutica en los pacientes con enfermedad pulmonar crónica que es incompatible con la supervivencia a pesar de haber recibido un tratamiento médico intensivo
Los antibióticos son uno de los pilares básicos del tratamiento de los pacientes con FQ. El tratamiento antimicrobiano rara vez logra erradicar los gérmenes patógenos, por lo que el objetivo terapéutico ha de ser controlar, más que curar, la infección. La elección de los antibióticos se determinará según el tipo de germen y sus sensibilidades, y la ruta de administración de los fármacos, intravenosa, oral o inhalada, se decidirá en función de la gravedad de la condición.
Tomado de: GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA PARA EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE FIBROSIS QUÍSTICA DE PERÚ
BRAMITOB representa una herramienta terapéutica clave en el manejo de infecciones respiratorias crónicas causadas por Pseudomonas aeruginosa en pacientes FQ. BRAMITOB es tobramicina (300mg/4ml) especialmente formulada para administrarse mediante nebulización, lo que permite alcanzar altas concentraciones del antibiótico directamente en los pulmones, con una exposición sistémica mínima. BRAMITOB debe utilizarse siempre bajo supervisión médica.
PORFIRIA VARIEGATA
Según la APF (American Porphyria Foundation), La porfiria variegata es un trastorno metabólico genético poco común que se caracteriza por una función deficiente de la enzima protoporfirinógeno oxidasa (PPO o PPOX). Esta deficiencia es causada por mutaciones heterocigotas en el gen PPOX y conduce a la acumulación de ciertas sustancias químicas llamadas porfirinas y precursores tóxicos de porfirinas en el cuerpo, lo que, a su vez, puede potencialmente resultar en una variedad de síntomas. La formación de ampollas y la fragilidad de la piel expuesta al sol son los síntomas cutáneos más comunes. Los síntomas neurológicos comunes incluyen dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, dolor y debilidad en las extremidades, ansiedad, inquietud y convulsiones.
El papel de la nutrición en la porfiria
La Asociación Española de Porfiria menciona que se recomienda comer abundantes carbohidratos (preferible los “lentos”: pastas, patatas, arroz, batatas…) siguiendo la pauta que mejor se ajuste a la expresión concreta de la enfermedad, durante y después de la crisis; y si ésta está relacionada con el ciclo menstrual, hacerlo también unos 3-4 días antes de los dos “picos” críticos del ciclo: ovulación y menstruación. Si se ha de complementar o no con glucosa es el médico quien debe indicarlo, según el caso particular. (Es sabido que la glucosa y otros hidratos de carbono reprimen la actividad de la enzima ALA-sintetasa). Durante la menstruación – y aún si los cambios hormonales inducen la crisis – la mujer debe estar bien hidratada, bebiendo líquidos en la cualidad y cantidad que el médico indique. El control hidro-electrolítico es muy importante.
A veces, la ingesta extra de azúcares puede llevar a problemas de sobrepeso. Como esta ingesta es importante, el médico endocrino, nutricionista o dietista, debe hacer el seguimiento del paciente, proponer una dieta individualizada, o los hábitos correctos, si fuera necesario, siempre teniendo en cuenta el padecimiento de base. En general la toma de hidratos de carbono debería ser del 50% al 60% del total de la energía tomada. En todo caso, el paciente porfírico debe huir de las dietas de adelgazamiento (estándar, de revistas divulgativas o de entretenimiento) de las comidas pobres en nutrientes y del ayuno.
Como norma general, se recomienda que la ingesta de grasa sea menor del 30% del total de calorías y la de colesterol, menos de 300mg/día. Este aspecto deberá ser especialmente vigilado por el médico en los pacientes que hayan desarrollado hepatopatías. El uso de sal no necesita ser restringido, a no ser que exista hipertensión. Es importante no excederse en la ingesta de fibra, que no debe sobrepasar los 50 grs. La Diabetes Mellitus es una complicación no habitual pero que debe tenerse muy en cuenta para aconsejar la nutrición adecuada.
Tomado de: American Porphyria Foundation sección: Nutrition in the Acute Porphyrias
En el manejo de las crisis agudas de porfiria variegata, la hemina humana (NORMOSANG) es una de las terapias más eficaces y utilizadas a nivel
hospitalario. Su acción consiste en reponer la deficiencia en el grupo hemo de manera exógena, lo que permite suprimir la actividad de la enzima ALA sintasa, disminuyendo la producción de porfirinas y sus precursores tóxicos. NORMOSANG debe utilizarse siempre bajo supervisión médica.
